سجل الآن

تسجيل دخول

فقدت كلمة المرور

فقدت كلمة المرور الخاصة بك؟ الرجاء إدخال عنوان البريد الإلكتروني الخاص بك. ستتلقى رابطا وستنشئ كلمة مرور جديدة عبر البريد الإلكتروني.

أضف سؤال جديد

‎عفوا, لا تملك أي تصريح لإضافة سؤال.
يجب عليك تسجيل الدخول لطرح سؤال.

تسجيل دخول

سجل الآن

سجل دخولك بحسابك في "قيم دكتوري"

اذا لم تكن تملك حساب يمكن التسجيل الآن

أمراض العُيون، وانتقالها عبر الجينات الوراثة، والأسباب

   أولا) ما هي العلاقة بين المرض والوراثة؟
إن علم الوراثة البشرية -الذي يختص بطرق وراثة الصفات الطبيعية وتحديد أثر الوراثة في ظهور الأمراض الوراثية- يُعد من أحدث العلوم الطبية، إذ بدأ منذ ثلاثين عامًا فقط في الدول المتقدمة منذ اكتشاف العدد الصحيح للكروموسومات في جسم الإنسان وهو (46 كروموسوم) في نواة خلية جسدية، واكتشاف أن بعض الأمراض والوراثية يكون سببها اختلال في عدد الكروموسومات وتمثل الكروموسومات حاملات العوامل الوراثية (الجينات) في نواة الخلية، وتقسم الكروموسومات في الخلايا الجسدية للإنسان إلى (46 كروموسوم) مقسمة إلى (23 زوج) كل منها يشبه الآخر تماماً، وتحتوي أول خلية في جسد الإنسان وهو جنين على (46 كروموسوم) (23 منها من الأم، و23 منها من الأب)، علما بأن (22 كروموسوم) منها جسدية وكروموسوم واحد فقط يحدد صفة الجنس (الذكورة والأنوثة).
ويوجد ما يقرب من (4 – 8) جينات مرضية يحملها كل شخص، لكن تأثيرها المرضي لا يظهر؛ لأن الجين الطبيعي يكف عمل الجين المرضي، وقد تنتقل للأطفال، فإذا انتقل الجين نفسه من كلا الوالدين للطفل ظهر المرض، ويقدر العلماء أن كل شخص لديه من 50 ألف إلى 100 ألف من الجينات، وقد يكون أيها معيبًا، وزيادة فرصة ظهور زوج من الجينات المعيبة معًا في الطفل لا يحدث إلا إذا تم الزواج بين فردين من العائلة نفسها، كما يحدث في زواج الأقارب.

ــ) أمراض العين الجينية والوراثية:
تنتقل أمراض العين الجينية والوراثية بين الأجيال في العائلة الواحدة، كما أنها تُصيب جميع أجزاء العين، بما فيها الجفون وعضلات العين والقرنية والعدسة والجسم الزجاجي والشبكية والعصب البصري.
تتضمن هذه الأمراض، على سبيل المثال لا الحصر، ما يلي:
ـ البرص: يؤدي البرص إلى تقليل الصبغة الموجودة في القزحية (الجزء الملون من العين) التي تعد ضرورية للرؤية الواضحة.
ـ غياب القزحية: وهو مرض يتسم بعدم وجود قزحية في العين.
ضمور القرنية: تؤدي هذه المجموعة من الأمراض إلى تجمع الرواسب في القرنية (الطبقة الخارجية الشفافة من العين).
ـ الساد لدى الأطفال: هو مرض يصيب الأطفال ويسبب ضبابية في عدسة العين، ويؤدي بالتالي إلى تشوش الرؤية أو حتى فقدانها.
الزرق لدى الأطفال: هو مرض يصيب الأطفال وينجم عن ارتفاع الضغط في العين، مما يؤدي إلى تلف العصب البصري وبالتالي فقدان الرؤية.
ضمور الشبكية: هو مصطلح شائع يطلق على مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الشبكية (النسيج الذي يحيط بالجزء الخلفي من العين المسؤول عن تحويل الضوء إلى إشارات تُرسل إلى الدماغ).
ـ اعتلال العصب البصري: يؤدي إلى تلف العصب البصري (العصب الموجود في مؤخرة العين الذي ينقل المعلومات من العين إلى الدماغ.
التليف الخلقي لعضلات العين: هو مرض جيني نادر يؤثر على العضلات التي تحرك العين.
ـ) تشخيص أمراض العين الوراثية:
لتقييم أمراض العين الجينية والوراثية، لا بد من استعراض تاريخ المريض الصحي بالتفصيل. بعد ذلك، يجري الطبيب فحصاً شاملاً للعين، وقد يستغرق ذلك ساعتين أو أكثر، وبناء على النتائج، يمكن أن يطلب إجراء الفحص الجيني.
علاج أمراض العين الوراثية:
بعد التوصل إلى التشخيص، تُعرض على المريض خيارات العلاج الخاصة بحالته، كما تُقدم له استشارة جينية لمساعدته على إدراك مخاطر انتقال المرض إلى أفراد آخرين في العائلة.
كما هو الحال بالنسبة لأي إجراء طبي في العين، يحتاج المرضى إلى اتخاذ الترتيبات اللازمة لنقلهم إلى المنزل بعد الفحوص التشخيصية والعلاج.
ـ) أبرز الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب:
ـ الإصابة بالقرنية المخروطية: وهو مرض يصيب نسبة عالية من الأطفال والشباب في المنطقة العربية، ويؤدي إلى تدن شديد في حدة الإبصار إذا لم يتم علاجه بالطريقة الصحيحة. ويكون علاجها بالحالات السهلة عن طريق استعمال عدسات لاصقة خاصة بكل قرنية، وعندما لا تجدي العدسات نفعا يلجأ الأطباء لزراعة القرنية.
ـ مرض الجلوكوما: وهو مرض يصيب العين يكون مصحوبا بارتفاع في الضغط الداخلي للعين ما يؤدي في النهاية إلى تلف عصب العين بشكل تدريجي، ما يؤدي إلى فقدان المريض البصر بعد الفقدان التدريجي لحقل الرؤية. وقد يصاب الطفل به في أولى سني عمره بسبب زواج الأقارب لأنه مرض وراثي.
ـ الكاتاراكت (المياه البيضاء): هو عبارة عن تغيّم عدسة العين الصافية عادة ما يؤدي إلى خلل في الرؤية، والواقع أن تشكّل الماء الأزرق بدرجة منخفضة هو أمر طبيعي مع التقدم في السن. إلا أن من شأن بعض الحالات أن تسهم في تسريع هذه العملية. فالتعرض على المدى الطويل للأشعة ما فوق البنفسجية وداء السكري والإصابة السابقة في العين والتعرض لأشعة إكس والاستعمال الطويل لعقاقير الستيرويد القشري تضاعف خطر الإصابة.
ـ ورم أرومة الشبكية الخبيث: وهذا المرض يحدث في مراحل الطفولة المبكرة، حيث إنه مرض يمكن توريثه للأبناء في بعض الأحيان ويمكن اكتشافه في معظم الحالات في السنتين الأولى والثانية من عمر الطفل وعادة ما يظهر للمريض بحدقة بيضاء أو معتمة أو حالة الحول، وهذا المرض يجب علاجه بسرعة وذلك حتى لا ينتشر ويصبح علاجه مستحيلا، حيث إنه لا يحتاج الا الى حرق بالليزر وهذا النوع من العمليات ناجح وبسيط، أما إذا تأخر المريض فتصبح العمليات صعبة ونسبة نجاحها أقل.
ـ سوء الانكسار الخلقي: فهو عادة حالة وراثية؛ حيث يولد الطفل بحالة قصر البصر أو بحالة مد البصر. وحالة مد البصر عند الأطفال تسهم في الحول عندهم، وهنا ننصح الأهل عند رؤية أي شيء غريب أو جديد على عيون أطفالهم ان يراجعوا الطبيب اختصاصي العيون وذلك لان الوقاية خير من العلاج.
ـ الالتهابات الموروثة من الأم بسبب الحصبة الألمانية: وتؤدي إلى تلف في العصب البصري والشبكية، وهناك اضطرابات وراثية أخرى مؤثرة على العصب البصري تتمثل بشذوذ في شكله وحجمه.
ـ) بعض الاضطرابات الشبكية التي يمكن توارثها: كالتهاب الشبكية الصباغي “عمى الألوان”، إضافة إلى بعض حالات اللطخة الصفراء عند اليافعين.
ـ) الحول: حيث تلعب العوامل الوراثية دورا كبيرا في الإصابة بهذا المرض، إذ يصيب الحول بعض الأخوة، أو الأطفال المولودين لأهل يعانون من الحول، والحول هو عيب بصري يجعل العينين بحالة غير متوازنة.
ـ) إطراق العين: وهو تدلي أو هبوط الجفن العلوي ناجم عن شلل العضلة أو العصب. ارتخاء عضلة الجفن العلوي معروف باسم (تدلي الجفن العلوي) وهو تدلي أو هبوط الجفن العلوي حيث يغطي بؤبؤ العين كلياً أو جزئياً ويحجب الرؤية، ولا يمكن رفعه للأعلى من أجل الرؤية الطبيعية. ومن الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بهذا المرض الأسباب الوراثية، وأفضل طريقة لعلاج هذا المرض الجراحة، حيث إنها عملية جراحية دقيقة تحتاج إلى اختصاصي جراحة عيون ماهر، وتعتمد العملية على ربط العضلة الرافعة للجفن لرفع الجفن ما يسمح بالرؤية الجيدة ويعطي منظراً لائقاً للعين.
وفي بعض الحالات التي تكون فيها العضلة الرافعة ضعيفة يقوم الجراح بربط الجفن أسفل الحاجب فتقوم عضلات الجبهة بعمل العضلة الرافعة. وهي عملية ناجحة في رفع الجفن المتدلي.

  

عن Regular Users


‎إضافة تعليق

أفضل أطباء على قيم دكتوري

دكتور احمد باشيخ

مركز اتقان التخصصي لطب و جراحة العيون

التقييم 5.0 عدد التقييمات 108

الملف الشخصي

دكتورة خديجة العطاس

مجمع العيادة الأولى الحديثة

التقييم 5.0 عدد التقييمات 91

الملف الشخصي

دكتور سمير جمال

مركز اتقان التخصصي لطب و جراحة العيون

التقييم 4.9 عدد التقييمات 73

الملف الشخصي

دكتور موسى الحربي

الاستشاريون لطب العيون

التقييم 4.9 عدد التقييمات 60

الملف الشخصي

دكتور منصور المحيميد

مركز فيجن التخصصي للعيون

التقييم 4.9 عدد التقييمات 54

الملف الشخصي