سجل الآن

تسجيل دخول

فقدت كلمة المرور

فقدت كلمة المرور الخاصة بك؟ الرجاء إدخال عنوان البريد الإلكتروني الخاص بك. ستتلقى رابطا وستنشئ كلمة مرور جديدة عبر البريد الإلكتروني.

أضف سؤال جديد

‎عفوا, لا تملك أي تصريح لإضافة سؤال.
يجب عليك تسجيل الدخول لطرح سؤال.

تسجيل دخول

سجل الآن

سجل دخولك بحسابك في "قيم دكتوري"

اذا لم تكن تملك حساب يمكن التسجيل الآن

اكتشف أشهر المتلازمات عند الأطفال

متلازمة إدوارد “ Edward Syndrome

تعرف أيضا باسم متلازمة ” الثلث
الصبغي” أو ” متلازمة كرموسوم
18 الثلاثي” , وهي أحد الأمراض الناجمة عن
وجود خلل في الكروموسومات (الصبغيات), فهي ناتجة عن وجود زيادة في العدد الكلي
للكروموسومات, فمن المعلوم أن الإنسان الطبيعي لديه
23 زوج من الكروموسومات أحدهما من الأب والزوج
الاخر يأتي من الأم, ويتجمع كلا الزوجين معا بعد عملية الإخصاب وحدوث انقسام
للزيجوت تترتب هذه الكروموسومات في حزم على هيئة أزواج وتكون مرقمة من
1 إلي 22 أما عن الزوج 23
 فهو الزوج المحدد لجنس
الطفل أما يكون(
XX)
فيكون جنس المولود في هذه الحالة أنث
ى
أو أن يكون(
XY) ويكون المولود في هذه الحالة
ذكر و الناتج الإجمالي للكروموسومات الطفل سواء أكان ذكر أم أنثي (
(46 كرموسوم , والطفل المصاب بمتلازمة إدوارد
يحتوي مجموعة الجيني على
47 كرموسوم بدلا من 46 وترجع هذه الزيادة إلى حدوث خلل في تضاعف
كرموسوم
18 حيث يتواجد منه نسخة زائدة
فبدل من تواجد نسختين فقط أحدهما من الأب والاخرى من الأم فيتواجد ثلاث نسخ له.

الأسباب

السبب الرئيسي لحدوث متلازمة إدوارد
إلى الآن غير معلوم، ولكن هناك بعض الأمور قد تكون لهذا المرض، يلعب عمر الأم دور
هام في زيادة حدوث المتلازمة, إذ كلما تقدم عمر الأم أثناء الحمل كلما زادت نسبة
الحدوث، ففي
90% من الحالات وجد أن الزيادة
الحادثة تأتي من الأم حيث يحدث الانقسام الميوزي الثاني ضعف الانقسام الميوزي
الأول للخلية (يكون الخلل الحادث في انقسام البويضة).

نسبة حدوث المرض والعمر الافتراضي 

تعتبر متلازمة إدوارد أشهر المتلازمات
المتعلقة بالكروموسومات وأكثرها حدوثا على الإطلاق بعد متلازمة داون, يوجد تفاوت
بين الإحصائيات التي تناولت نسبة حدوث هذه المتلازمة إلا أنه على الأرجح يولد طفل
مصاب بهذه المتلازمة بين
8000 حالة ولادة طفل حي, والإناث
أكثر عرضه لهذا الخلل من الذكور, من الملاحظ أن معظم الأطفال الحاملين لهذا الخلل
الكرموسومي  يتوفون خلال مراحل الحمل
المختلفة أو في غضون بضع أيام من الولادة, وما بين
20-30% 
يعيشون لمدة قد تصل إلى شهر واحد فقط, وما بين
5-10% قد يعيشون إلي نهاية السنة الأولى من العمر
وأكثرهم من الإناث.

العلامات المميزة لمتلازمة إدوارد

أثناء الحمل: هناك بعض الأعراض
المظهرية التي تتضح على الجنين والتي يمكن ملاحظتها من خلال الفحص
“السونار” والآشعة الصوتية كأن الجنين حجمه أصغر من الطبيعي مع وجود
عيوب خلقية وتشوهات في كل من القلب والكلى والأمعاء أو المخ، زيادة حجم الرحم عن
المعتاد بما لا يتلاءم مع تطور أشهر الحمل وذلك نظرًا لزيادة السائل الأمنيوسي،  وعند الولادة يلاحظ صغر في الحجم والبنية (الوزن,
الطول, محيط الرأس).

الأعراض والعيوب الخلقية التي تظهر على الطفل بعد الولادة:

·       
صغر الرأس وبروز مؤخرة الرأس.

·       
صغر فتحة العين, وجود ثنية جلدية
للسطح الخارجي لجفن العين, فقد جزء من قزحية العين.

·       
انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى
العينين.

·       
صغر الفم والفك السفلي, زيادة
احتمالية تواجد الشفة الأرنبية والحلق المشوق.

·       
وجود ثنايات جلدية زائدة على مؤخرة
الرقبة.

·       
تراكب أصابع اليد بشكل مميز ( حدوث
انطباق لإصبع السبابة على الإصبع الوسطى).

·       
الالتصاقات بين الاصابع, صغر الأظافر,
تيبس المفاصل, تقوس باطن القدم للخارج.

·       
عيوب خلقية في القلب( تشوهات في فتحات
الاذينين, والبطينين).

·       
عيوب وتشوهات في الجهاز البولي
والتناسلي.

·       
ضعف السمع.

·       
تشققات في الظهر.

·       
عيوب خلقية في الرئتين والحجاب
الحاجز.

·       
فتق أو انفصال في عضلات جدار البطن.

المشاكل الصحية المصاحبة

ضعف وارتخاء عام للجسم وخاصة في
المراحل المبكرة من الولادة, تقوس الظهر, ضعف عام ومشاكل خاصة بالتغذية, صعوبة
بالغة في التنفس, تشنجات وحالات الصرع, التأخر العقلي والحركي وغير ذلك
الكثير…الخ.

الوقاية والعلاج

للأسف الشديد لا يوجد إجراء وقائي
لتفادي حدوث خلل عند انقسام الأمشاج وتضاعف الكروموسومات. أما عن الإجراءات
العلاجية فلا يوجد علاج شافي لهذه المتلازمة فكل التدابير العلاجية المتبعة هي
تخفيف الألم وتثبط من شدة وطأة الأعراض, كبعض الإجراءات العلاجية لوصف أدوية
لتشنجات وحالات الصرع, تركيب أنبوبة تغذية في المعدة, إجراء عمليات في القلب وعادة
الوقت قد يسعف في ذلك لنظر للموت المبكر لهذه الحالات, لكن لابد من
المؤازرة والدعم النفسي لعائلات هذه الحالات
والاستشارات الوراثية لتوضيح الأمر عن الأسباب, التكرار, كيفية التعامل مع الطفل.

متلازمة داون Down Syndrome “

سميت بهذا الاسم نسبة إلي الطبيب
البريطاني ” جون لان غدون داون” حيث كان أو من اكتشفها وفي البدء ووصفت على
أنها حالة من التخلف والإعاقة العقلية  وقد
سميت أيضا باسم ” البلاهة المنغولية” , “المنغولية”( وذلك لأن
الأطفال المولودين بهذه المتلازمة لهم نفس الصفات المظهرية للعرق المنغولي وخاصة
من ناحية زاوية العين), لكن فيما بعد عرفت على أنها اضطراب جيني يسبب أعراض جسدية
وعقلية فهي أحد المتلازمات التي تحدث بفعل خلل في تضاعف الكروموسومات أثناء الانقسام
الخلوي للأمشاج (البويضة, الحيوان المنوي), حيث يحدث خلل في تضاعف الكرموسوم رقم
21 فبدلا من أن يتواجد منه نسختان أحدهما مُنح
من المشيج الذكري والآخر من المشيج الأنثوي فيتواجد منه ثلاث نسخ ويكون العدد
الإجمالي للكروموسومات
47 بدلا من 46, لذا فيطلق عليها أيضا “تناذر داون ”
التثالث الصبغي
“21, “متلازمة التثالث الصبغي
G“.

أنواع متلازمة داون

يوجد ثلاث أنواع من متلازمة داون يختلف
كل نوع عن الآخر في شدة الإصابة:

الثلث الحادي والعشرين: يشكل هذا
النوع النسبة الأعلى من إجمالي المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به
95%
 من حالات متلازمة داون,
وفي هذا النوع يتكرر الكرموسوم الصبغي
21 ثلاث مرات بدلا من مرتين فقط ليكون بهده
الحالة إجمالي مجموع الكروموسومات
47 بدلا من 46 فقط .

الانتقال الصبغي: يشكل الأشخاص
المصابون بهذا النوع حوالي
4%, وفي هذا النوع ينفصل
الكرموسوم
21 ليرتبط بأحد
هذه الأصباغ
12,13,15,22.

النوع الفسيفسائي: يصل عدد الأطفال
المصابون بهذه الحالة حوال
1% وفي هذا النوع يحتوي جسم الطفل
المصاب على نوعين من الخلايا,  فإحدى خلايا
الجسم يحدث بها الانقسام الطبيعي ويكون اجمالي عدد الكروموسومات هو
46, بينما الجزء الآخر من خلايا الجسم قد حدث
بها خلل أثناء الانقسام فحوت
47 كروموسوما بدلا من 46.

أعراض وعلامات متلازمة دوان

هناك بعض السمات المظهرية التي تتجلى
بوضوح على الأشخاص المصابون كالتأخر العقلي والجسدي فيظهر عليهم قصر القامة وضعف
القدرة العقلية هذا بالإضافة إلى :

الرأس: تسطح الرأس وبخاصة مؤخرة الرأس,
الشعر المنسدل الناعم, قصر الرقبة ووجود ثنايا من الجلد الزائد في مؤخرة الرقبة.

العيون: يتميز الاشخاص المصابون
بمتلازمة داون بالعيون الواسعة المتباعدة مع وجود ميلان عرضي في شق العين, ووجود
بقع بيضاء في قزحية العين, مع تسطح الأنف.

الاذان: أصغر في الحجم مع وجود مشاكل
في السمع.

الفم: كبر اللسان مقارنة مع الفم، وقد
يكون بارزًا وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في
الحلق, صغر غير طبيعي في الذقن.

الأيدي: قصار, كبر في المسافة بين
الإصبع الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس في أصابع القدم واليد,
وطية واحدة فقط في راحة الكف.

كما أن الأشخاص المصابون بهذه
المتلازمة أكثر عرضة لمشاكل القلب, التغذية, صعوبة الكلام والتخاطب, مشاكل الغدة
الدرقية, ضعف البصر, شذوذ الأمعاء وارتخاء في مفاصل الرقبة.

العلاج

لا يمكن الشفاء من متلازمة داون لكن
التدخل المبكر ببعض من المعالجات , المعالجة الكلامية واللغوية, التمارين الرياضية
التي من شأنها أن تؤدي إلي تطوير المهارات الحركية, المعالجة المهنية, تساعد كثيرًا
المرضى على عيش حياة منتجة وسعيدة.

المصادر:
disabled-world

 NHS Choices

medicalnewstoday

عن Regular Users


‎إضافة تعليق

أفضل أطباء على قيم دكتوري

دكتور يوسف الحويجي

مركز جونز هوبكنز أرامكو الطبي

التقييم 4.9 عدد التقييمات 109

الملف الشخصي

دكتور ياسر باربيع

مجمع الملك فهد الطبي العسكري

التقييم 5.0 عدد التقييمات 14

الملف الشخصي

دكتور أحمد أزهر

عيادات بيدياكير

التقييم 5.0 عدد التقييمات 8

الملف الشخصي